Di Georq sindromu

Di Georq sindromu
XBT-10-KM	D82.1
XBT-9-KM	279.11[1]
OMIM	188400
DiseasesDB	3631
MeSH	D004062
Vikianbarda əlaqəli mediafayllar

Di Georq sindromu — 22q11.2 silinmə sindromu olaraq da bilinir, xromosomun 22 kiçik bir hissəsinin silinməsindən qaynaqlanan bir sindromdur. Semptomlar dəyişsə də, bunlara tez-tez anadangəlmə ürək problemləri, spesifik üz xüsusiyyətləri, tez-tez infeksiyalar, gecikmə inkişaf, öyrənmə problemləri və damaq yarığı. Komorbiditelere böyrək problemləri, eşitmə itkisi və romatoid artrit və ya Qraves xəstəliyi kimi otoimmün xəstəliklər daxildir.^[2]

Di Georq sindromu ümumiyyətlə 22q11.2 kimi tanınan bir yerdə 22-ci xromosomun ortasında 30-40 genin silinməsi səbəbindən meydana gəlir. Vəziyyətlərin təxminən 90% -i inkişafın ilkin mərhələsində yeni bir mutasiya səbəbindən yaranır və 10% -i valideynlərindən miras qalır . Bu otozomal dominant bir xəstəlikdir, yəni bu vəziyyətin meydana gəlməsi üçün yalnız bir təsirlənmiş xromosoma ehtiyac var. Diaqnoz simptomlara əsaslanır və genetik testlə təsdiqlənir.^[3]

Müalicəsi olmasa da, müalicə simptomları yaxşılaşdırır . Bu, çox vaxt potensial bir çox orqan sisteminin işini yaxşılaşdırmaq səyləri ilə fənlərarası bir yanaşmanı əhatə edir.^[4] Uzunmüddətli nəticələr mövcud simptomlardan və ürək və immunitet problemlərinin şiddətindən asılıdır. Müalicə ilə ömür normal ola bilər.

Di Georq sindromu təqribən 4.000 nəfərdən birində rast gəlinir . Sindrom ilk dəfə 1968-ci ildə Amerikalı həkim Angelo DiGiorgi tərəfindən təsvir edilmişdir. 1981-ci ilin sonunda təməl genetik müəyyən edildi.^[5]

1. ↑ Disease Ontology (ing.). 2016.
2. ↑ "22q11.2 deletion syndrome". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) (ingilis). 5 July 2017 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 15 May 2017.
3. ↑ "Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome - NORD (National Organization for Rare Disorders)". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2017. 28 January 2017 tarixində arxivləşdirilib. İstifadə tarixi: 10 July 2017.
4. ↑ Kobrynski LJ, Sullivan KE. "Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: the chromosome 22q11.2 deletion syndromes". Lancet. 370 (9596). October 2007: 1443–52. doi:10.1016/S0140-6736(07)61601-8. PMID 17950858.
5. ↑ Goldman, Lee; Schafer, Andrew I. Goldman-Cecil Medicine E-Book (ingilis). Elsevier Health Sciences. 2015. səh. 702. ISBN 9780323322850. 2017-11-05 tarixində arxivləşdirilib.