Di Georq sindromu | |
---|---|
![]() | |
XBT-10-KM | D82.1 |
XBT-9-KM | 279.11[1] |
OMIM | 188400 |
DiseasesDB | 3631 |
MeSH | D004062 |
![]() |
Di Georq sindromu — 22q11.2 silinmə sindromu olaraq da bilinir, xromosomun 22 kiçik bir hissəsinin silinməsindən qaynaqlanan bir sindromdur. Semptomlar dəyişsə də, bunlara tez-tez anadangəlmə ürək problemləri, spesifik üz xüsusiyyətləri, tez-tez infeksiyalar, gecikmə inkişaf, öyrənmə problemləri və damaq yarığı. Komorbiditelere böyrək problemləri, eşitmə itkisi və romatoid artrit və ya Qraves xəstəliyi kimi otoimmün xəstəliklər daxildir.[2]
Di Georq sindromu ümumiyyətlə 22q11.2 kimi tanınan bir yerdə 22-ci xromosomun ortasında 30-40 genin silinməsi səbəbindən meydana gəlir. Vəziyyətlərin təxminən 90% -i inkişafın ilkin mərhələsində yeni bir mutasiya səbəbindən yaranır və 10% -i valideynlərindən miras qalır . Bu otozomal dominant bir xəstəlikdir, yəni bu vəziyyətin meydana gəlməsi üçün yalnız bir təsirlənmiş xromosoma ehtiyac var. Diaqnoz simptomlara əsaslanır və genetik testlə təsdiqlənir.[3]
Müalicəsi olmasa da, müalicə simptomları yaxşılaşdırır . Bu, çox vaxt potensial bir çox orqan sisteminin işini yaxşılaşdırmaq səyləri ilə fənlərarası bir yanaşmanı əhatə edir.[4] Uzunmüddətli nəticələr mövcud simptomlardan və ürək və immunitet problemlərinin şiddətindən asılıdır. Müalicə ilə ömür normal ola bilər.
Di Georq sindromu təqribən 4.000 nəfərdən birində rast gəlinir . Sindrom ilk dəfə 1968-ci ildə Amerikalı həkim Angelo DiGiorgi tərəfindən təsvir edilmişdir. 1981-ci ilin sonunda təməl genetik müəyyən edildi.[5]
© MMXXIII Rich X Search. We shall prevail. All rights reserved. Rich X Search